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Ejemplos de uso

Farmacogenética/Farmacogenómica

Importancia:

La FDA y recientemente también la Agencia Europea del Medicamento dan una creciente importancia a la Farmacogenética/Farmacogenómica.

Por ejemplo, las distintas mutaciones genéticas de los genes CYP2D6 y CYP2C19 (los más estudiados) clasifican a los pacientes en genotipos UM (metabolizador ultrarrápido), EM (metabolizador normal), IM (metabolizador intermedio) y PM (metabolizador lento) y esto afecta claramente a su respuesta frente a distintos fármacos.

La Fármacogenética es especialmente útil en fármacos que han mostrado evidencias y en los pacientes que se sospeche ineficacia o una mayor incidencia de efectos adversos por factores genéticos (por ejemplo, en pacientes en tratamiento con algunos antipsicóticos con margen terapéutico estrecho en los que se sospecha una mayor incidencia de efectos adversos y en los que se han mostrado evidencias de la utilidad de los estudios).

Un ejemplo concreto es el caso de pacientes en los que no se consigue erradicar Helicobacter pylori con la triple terapia con omeprazol y sospechamos que la terapia es ineficaz por factores genéticos (estaría indicado el estudio genético del gen CYP2C19).

Los estudios farmacogenéticos se consideran totalmente necesarios antes del inicio de tratamiento con algunos antineoplásicos con evidencias claras de eficacia o ineficacia según los resultados de los estudios farmacogenéticos.

Posibilidades en FARMACOGENÉTICA/FARMACOGENÓMICA

  1. Sugerencias de estudios farmacogenéticos que han mostrado evidencias de su utilidad:
    En los resultados de cualquier consulta con CheckTheMeds® aparece la nueva opción (si procede según los fármacos del paciente) de Farmacogenética / Farmacogenómica. Si la opción está seleccionada, CheckTheMeds® sugiere estudios fármacogenéticos que han mostrado evidencias de su utilidad, especialmente los aconsejados por la FDA.
    Además para cada sugerencia ofrece un breve resumen de la utilidad del estudio y de la clasificación de los pacientes en función del tipo de estudio genético y su interpretación.
  2. Ajustes de dosis sugeridos ante resultados de análisis farmacogenéticos:
    Al entrar los datos clínicos de un paciente en CheckTheMeds® se pueden introducir también los resultados farmacogenéticos (igual que se introducen los datos de alergias a fármacos) y esto se tendrá en cuenta en el resultado de la consulta.
    Cuando en los datos clínicos del paciente ponemos datos de resultados de estudios farmacogenéticos, la aplicación ofrece sugerencias de ajustes de dosis según dichos resultados teniendo en cuenta además otros factores fisiológicos (edad, embarazo, ) y factores yatrogénicos (presencia de otros fármacos en el paciente que son inductores o inhibidores).
  3. Información de contraindicaciones de fármacos ante resultados de análisis farmacogenéticos:
    Si procede, informa de fármacos contraindicados según los datos clínicos introducidos por los resultados de los análisis farmacogenéticos.
  4. Ofrecimiento de alternativas:
    En pacientes con fármacos que se ven afectados simultáneamente por los factores genéticos y por otros factores fisiológicos o yatrogénicos el ajuste de dosis es especialmente complicado, por lo que CheckTheMeds® ayuda a buscar alternativas que no se ven afectadas (sugerir variaciones de dosis cuando hay muchos factores que pueden afectar es complicado y lo mejor es buscar alternativas).
    Por ejemplo, supongamos un paciente en tratamiento con fármacos que son sustratos CYP2D6, en sus datos clínicos se ha introducido "Genotipo CYP2D6 metabolizador lento" y además tiene presencia de otros fármacos que son inductores o inhibidores de CYP2D6. CheckTheMeds® ofrece alternativas que no son sustratos de CYP2D6 o bien alternativas al resto de fármacos que no inducen o inhiben a CYP2D6.

Medicina personalizada

Los resultados de los análisis farmacogenéticos son válidos para toda la vida del paciente y ayudan a ajustar (o buscar alternativas) los fármacos que se ven afectados (especiamente los que han mostrado evidencias).

Los resultados pueden integrarse en la historia clínica de forma similar a la que se integran alergias a determinados fármacos o grupos de fármacos.


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